Genetika előadás. Oktató: Benedek Klára

Átírás

1 Genetika előadás Oktató: Benedek Klára

2 Genetika = Az öröklés törvényeinek megismerése 1. Molekuláris genetika: sejt és molekuláris szint 2. Klasszikus genetika: egyedi szint 3. Populáció genetika: populációs szint

3 Áttekintés I. egy kis tudománytörténet A genetika előélete: a kezdetektől az eugenikán át a DNSig

4 a genetikát az ember szolgálatába valójában ismeretlen, mezőgazdasági munkát végző őseink állították még valamikor a történelem előtti időkben. Táplálékaink gabonák, gyümölcsök, húsok, tejtermékek szinte kivétel nélkül ezen ősrégi, szükségleteinkhez igazított genetikai mesterkedéseknek köszönhetőek. James D. Watson

5 Az ősi növénytermesztők és állatenyésztők Mezopotámia Egyiptom Közép és Dél Amerika

6 Elméletek az öröklődésre a múltból Hipokratesz pángenezis elmélete A szexuális érintkezés során láthatatlan apró darabokból álló szervek (szőr, köröm, vénák, artériák...) átáramoltatása, amelyek a növekedés során mindinkább elkülönülnek egymástól Preformacionizmus A szaporító sejtekben egy teljes preformált egyén (homunkulusz)

7 És lőn világosság Gregor Mendel: a genetika atyja Örökletes tényezők (később géneknek nevezték el őket) Egy testi sejtben minden örökletes tényezőből 2 van, de a szaporító sejtekben csak 1 Dominancia recesszivitás Walter Sutton + Theodor Boveri Sutton - Boveri féle kromoszómaelmélet (=a gének a kromoszómákon vannak) Thomas Hunt Morgan: a rekombináció és az ecetmuslicák

8 A genetika sötét múltja Az Eugenika a genetika és az evolucionizmus közös mellékterméke A tehetséges emberek szaporodásának elősegítése, abból a célból, hogy az emberi társadalomban feldúsítsák a jó géneket Utopisztikus, de eredetileg jószándékú, társadalomjavító elméletből az egész emberiséget megrázó tragédiává nőtte ki magát (tudományos alapot szolgáltatott a nácizmusak)

9 Francis Galton az eugenika atyja Ha gondos szelekcióval könnyedén tudunk gyorsan futó vagy más egyéb téren jeleskedő kutyákat és lovakat tenyészteni, mért ne lehetne az egymást követő generációk párválsztási programjának szabályzásával kialakítani egy igazán tehetséges emberi fajt Az alsóbbrendű emberek tudatos korlátozása a megoldás az emberiség elsilányulásának megakadályozására Eredetileg olyan társadalmi problémákat akartak megoldani vele, mint az elmebetegek, vagy más súlyos gyógyíthatatlan betegségben szenvedő emberek kérdése nem az lett belőle, aminek indult...

10 + eugenika (Galton eredeti elgondolása)- a tehetséges emberek szaporodásának a segítése - eugenika: Az alsóbbrendű emberek (elmebetegek, gyógyíthatatlan betegek, alkoholisták, bűnözők) szaporodásának megakadályozása

11 Kezd a pokol elszabadulni... Henry H. Goddard pszihológus IQ tesztek az ember mentális teljesítményének a mérésére Charles Davenport különböző betegségek és az emberi viselkedés különböző formáinak genetikai hátterével foglakozott Kizárólag mendeli szabályokkal akart megmagyarázni mindent, a környezet befolyásoló hatását figyelmen kívül hagyta helyes következtetések: Huntington kór, albinizmus Melléfogások a hajóépítésre hajlamosító gén és társai

12 Finom és kevésbé finom mószerek az eugenikában nagy család, legjobb bébi, egészségesebb család kategóriák a korábban csak birkákat és marhákat versenyeztető vásárokon Harry Sharp sterilizáció 1907: Indiana állam: sterilizálásra kenyszeríthetőségi törvény (a bűnözőket, nemi erőszakot elkövetőket és gyengeelméjűeket sterilizálni lehet) 1941-re Amerikában 60,000 embert sterilizálzáltak Az egyesült államokat követte a náci Németország, Svájc, a Skandináv országok

13 És a rasszizmus Madison Grant: Az új faj útja megjelent 1916ban, az USAban... Az északi faj felsőbbrendűségét hirdeti a náci Németországban sikerkönyv lett Harry Laughlin a kényszer sterilizáció mind szélesebb körű alkalmazása (törvény a genetikailag gyanús idegenek, pl. a nem észak-európaiak beözönlése ellen) A Heidelberi egyetem díszdoktora, a széles látókörű amerikai faji politika megteremtéséért 1933ban a nácizmus hatalomra kerülése után, Németországban teljes körű kényszer sterilizációs törvényt vezettek be 1939: a nácik bevezetik az eutanáziát

14 Közben a 30 as évek elején a komoly genetikusok felhagytak az emberi viselkedés genetikai okainak vizsgálatával és sejten belüli működések megértésére való összpotosítottak 1952: James Watson és Francis Crick megfejtik az öröklődésért felelős DNS molekula szerkezeti felépítését

15 Áttekintés II általános ismeretek Eukarióta: valódi, sejtmaghártyával határolt sejtmaggal rendelkeznek Növények, állatok, gombák Prokarióta: nincs valódi, maghártyával sejtmag Vírusok, baktériumok

16 Az eukarióta sejt felépítése sejtmag Sejtmagvacska: rrns szintézis, riboszóma alegységek összekapcsolódása Sejtmaghártya Kromoszómák (= kromatin állomány): örökítő anyag citoplazma Centriolum (sejtközpont): sejtváz riboszómák Durva endoplazmatikus retikulum (DER) Sejten belüli mozgások fehérjeszintézis Sima endoplazmatikus retikulum (SER): poliszaharid és lipidanyagcsere Golgi komplexum: fehérjék módosítása, szétválogatása, szekréciós granulum képzés Mitokondriumok: sejtlégzés, energiatermelés Kloroplasztis: fotoszintézis Lizoszómák: sejten belüli emésztés sejthártya: védelem, anyagforgalom, információcsere, sejtkapcsolódás Sejtfal: védelem

17 Mi teszi a fajokat azzá, amik? A gének határozzák meg egy faj örökletes tulajdonságait. A legtöbb gén, egy aminosav láncot kódol. A fehérjék, ilyen aminosav láncokból állnak. Amit mi egy szervezetben látunk, az vagy egy fehérje, vagy valami amit egy fehérje csinál. Ugyanazon faj egyedeiben, ugyanazon funkciókat betöltő fehérjéket kódoló gének vannak jelen

18 Mi okozza a fajokon belüli változatosságot? A különböző funkciókat betöltő fehérjéket kódoló géneknek több változata is létezhet. Ugyanazon gén változatai az allélek. Az allélek változatossága okozza a fajokon belüli változatosságot. Fehérje szinten az allélek változatossága a fehérjék közti különbségekben jelentkezik.

19 Egy élőlény fokozatos nagyítása a genetikai anyag szempontjából

20 Gén Az öröklődés fizikai és funkcionális alapegysége, amely egy meghatározott információt hordoz; a DNS egy szakasza, amely átírt és szabályzó régióból áll Genom a szervezet teljes, sejtmagban található génállománya.

21 A legtöbb szervezetben a genom 2 példányban van jelen. Az ilyen szervezetek diploidok Néhány élőlény (baktériumok, algák, gombák) sejtjeiben a genom csak 1 példányban van jelen. Ezek az élőlények haploidok Maga a genom, egy vagy több extrém hosszú DNS molekulából áll, amely(ek) kromoszómá(k)ba rendeződnek. A gének ennek a DNS molekulának a hosszabb rövidebb régiói, amelyek egy polipeptidlánc szintéziséért felelősek. Minden kromoszómán a gének bizonyos sorrendben helyezkednek el. A diploid sejtekben a gének két példányban vannak, a homológ kromoszómákon

22 A gének alaptulajdonságai 1. replikáció ahhoz, hogy az örökletes anyag be tudja tölteni az életben betöltöltött funkcióit, le kell tudjon másolódni. DNS: kettős hélix, 2 antiparalell szálból, amely nukleotidokból épül fel. DNS replikációkor ez a két szál elválik és 1 1 régi szál mellé új szál szintetizálódik.

23

24 2. Forma képzés A struktúrák, amelyek felépítik a szervezetet, mind valamilyen anyagból állnak. Ezen anyag (a fehérje) képződéséhez szükséges információt hordozza a DNS Az információ a DNS nukleotidjainak a sorrendjében van kódolva. Ez fordítódik át aminosavsorrendé két lépésben I. a sejtmagban: DNS mrns II. a citoplazmában a riboszómákon: mrns aminósavsorrend

25 3. Mutáció az örökletes anyag megváltozása következmény: új allélok (=új formák) képződése

26 A génműködés egyszerűsített képe egy eukarióta sejtben

27 Gének és környezet I. Genetikai meghatározottság A gének tartják fenn a különbséget a fajok között, és a fajon belül az egyedek között. A genetikai program úgy képzelhető el, mint egy tervrajz.

28 Genetikai tervrajz 1. környezeti tényező A élőlény 2. környezeti tényező 3. környezeti tényező B élőlény

29 II. Környezeti meghatározottság Az élőlények sok tulajdonsága a környezettől függ. Minden egyednek egyedi fejlődés története van. Két genetikailag azonos egyed is különbözővé fejlődhet eltérő környezetben.

30 A környezet B környezet környezeti tényező 1 környezeti tényező 2 környezeti tényező 3 környezeti tényező 4 környezeti tényező 5 környezeti tényező 6 Általános genetikai szabályok A élőlény B élőlény

31 A két, a genetikai és a környezeti meghatározottság fontosságát hangsúlyozó modell egymásnak ellentmond. Felállítható azonban egy, mindkét tényezőt figyelembe vevő modell.

32 Gének Környezet A típus B típus I típus II típus Fejlődési kölcsön hatások AI élőlény BI élőlény AII élőlény BII élőlény

33 Genotípus és fenotípus fogalmai Genotípuson az egyed összes örökölt génjét értjük. Fenotípus, szigorúan véve az egyed összes megnyilvánuló tulajdonságát értjük: morfológiája, fiziológiája, viselkedése, és ökológiai kapcsolatainak összessége. A gyakorlatban a genotípus és a fenotípus fogalmát szűkebb értelemben használjuk A reakciónorma mutatja meg a genotípus környezet fenotípus összefüggését.

34 Vad típusú, infrabar és ultrabar muslicák feje.

35 Vad, infrabar és ultrabar genotípusok reakciónormája.